Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza ang. cystic fibrosis – cf, jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W Polsce mukowiscydoza występuje u 1 na 2500 urodzonych noworodków. Podobnie jest w innych krajach europejskich. Zaburzenie genetyczne prowadzi w tym przypadku do zalegania gęstego śluzu w szczególności w obrębie układu oddechowego i w przewodach trzustkowych, co przyczynia się do nieprawidłowości trzustki i jest przyczyną zaburzeń trawienia oraz wchłaniania. Mukowiscydoza najczęściej objawia się stanami zapalnymi płuc i oskrzeli a także objawami ze strony układu pokarmowego.

Objawy mukowiscydozy:

Układ oddechowy Układ pokarmowy Inne
  • Przewlekły i napadowy kaszel
  • Powtarzające się przewlekłe zapalenie płuc
  • Przewlekłe zapalenie zatok obocznych
  • Palce pałeczkowate
  • Obturacyjne zapalenie oskrzeli
  • przedłużająca się żółtaczka noworodków
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
  • niedrożność smółkowa
  • słabe przyrosty masy oraz wzrostu ciała
  • wypadanie śluzówki odbytnicy
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci
  • kamica żółciowa u dzieci
  • „słony pot”
  • występowanie mukowiscydozy w rodzinie

Rozpoznanie mukowiscydozy:

Najwcześniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u których w rodzinie stwierdzono tę chorobę. Każdy noworodek urodzony w takiej rodzinie jest szczegółowo diagnozowany. wcześnie wykrywa się mukowiscydozę u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowata, która jest często pierwszym objawem choroby. W pozostałych przypadkach lekarze kierują się objawami klinicznymi występującymi w przebiegu mukowiscydozy.
W wielu krajach prowadzone są badania przesiewowe noworodków, w celu wczesnego rozpoznania choroby, jeszcze w okresie, kiedy nie wystąpiły żadne objawy.

Występowanie mukowiscydozy w rodzinie, niedrożność smółkowata, dodatni wynik badania przesiewowego, czyli stwierdzone objawy kliniczne są podejrzeniem choroby. Należy je potwierdzić jednym z poniższych badań laboratoryjnych:

  • testem potowym wykazującym znamienne wysokie wartości chlorków w pocie (Cl- > 60 mmol/l) w co najmniej dwóch odrębnie występujących badaniach
  • wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR – badanie molekularne
  • wysokimi wartościami przez nabłonkowej różnicy potencjałów PD

Przebieg mukowiscydozy

  • Układ oddechowy
  • U chorych na mukowiscydozę w układzie oddechowym powstają zmiany na skutek zalegania gęstej wydzieliny. U zdrowych osób wydzielina ta jest płynna przez co organizm bez większych problemów usuwa ją z organizmu na zewnątrz. Wydzielina ta stanowi warstwę ochronną przed bakteriami. Zalegający gęsty i lepki śluz u chorych na mukowiscydozę utrudnia oddychanie i powoduje przewlekły stan zapalny. Namnażające się bakterie, dla których taki śluz jest pożywką powodują przewlekły stan zapalny prowadzący do uszkodzenia ścian oskrzelików i oskrzeli oraz głębiej postępującego upośledzenia funkcji płuc.

  • Wątroba
  • Upośledzenie funkcji wątroby wiążę się z zatykaniem przewodów żółciowych przez zalegający w nich gęsty śluz. Prowadzi to do stanu zapalnego – cholestazy. Przedłużająca się cholestaza staje się przyczyną marskości żółciowej wątroby. Marskość wątroby w mukowiscydozie objawia się rozwojem nadciśnienia wątrobowego, co może powodować powstawanie żylaków odbytu. Częściej jednak bo u 30% chorych stwierdza się cechy stłuszczenia miąższu wątroby.

  • Trzustka
  • Enzymy trzustkowe umożliwiają trawienie oraz wchłanianie pokarmu. U osób chorujących na mukowiscydozę w trzustce produkowany jest zbyt gęsty sok trzustkowy, który blokuje przewody wyprowadzające oraz sprawia, że pokarm nie jest trawiony ani też wchłaniany, lecz wydalany. Objawami takiego stanu są stolce tłuszczowe, biegunki oraz wzdęcia.

  • Narządy płciowe
  • U dziewcząt nie stwierdza się nieprawidłowości w układzie rozrodczym. Natomiast u chłopców budowa jądra oraz produkcja nasienia jest prawidłowa, jednak z powodu zablokowania śluzem nasieniowodów, nasienie nie może przedostać się do cewki. Jest to przyczyna niepłodności. 2-3% mężczyzn z mukowiscydozą jest płodnych. Dorosłym mężczyzna wykonanie badania nasienia. Zdolność do współżycia płciowego nie jest zaburzona.

Leczenie mukowiscydozy

  1. Fizjoterapia
  2. Podstawą leczenia zmian w płucach jest regularne usuwanie gęstej wydzieliny, która zalega w drogach oddechowych. Jednym ze sposobów leczenia jest stosowanie różnych metod fizjoterapii klatki piersiowej. Podstawową metodą jest ułożeniowy drenaż oskrzeli wspomagany oklepywaniem, połączony często z inhalacjami.

  3. Donora alfa
  4. Donoza alfa to rekombinowana ludzka DNaza – czyli enzym wytworzony metodą inżynierii genetycznej, który jest nowoczesnym lekiem mukolitycznym upłynniającym wydzielinę oskrzelową. Jego działanie polega na rozszerzaniu i zmniejszaniu lepkości gęstego śluzu, który zalega w drogach oddechowych chorych.

  5. Antybiotykoterapia
  6. Osoby cierpiące na mukowiscydozę bardziej niż inne narażone są infekcjami dróg oddechowych. Jeśli dojdzie do powstania przewlekłych zmian zapalnych bądź infekcji górnych dróg oddechowych wówczas niezbędne jest zastosowanie antybiotyków. Najczęściej podaje się kolastynę, gentamycyne lub tobramycynę. Przed inhalacją antybiotykiem zaleca się podanie leku rozszerzającego oskrzela i wykonanie zabiegu fizjoterapeutycznego.

  7. Leki rozszerzające oskrzela i przeciwzapalne
  8. Dieta
    • Osoby cierpiące na mukowiscydozę mają zwykle zwiększone zapotrzebowanie energetyczne spowodowanym zwiększonym wysiłkiem włożonym w oddychanie. Dlatego zaleca się spożywanie posiłków wysokotłuszczowych oraz wysokobiałkowych. Nie oznacza to jednak, że możemy podawać dzieciom np. słodycze, choć są one wysokoenergetyczne, to jednak nie dostarczają wartościowych składników odżywczych.
    • W mukowscydozie nie ma specjalnie wskazanego żywienia ani też potraw zakazanych. Chorzy powinni spożywać posiłki, które lubią z pominięciem tych, na które mają alergie pokarmowe.
    • Niemowlęta powinny być jak najdłużej karmione piersią.
    • Chorzy na mukowiscydozę powinni dodatkowo otrzymywać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach: A, D, E, K
    • Większość osób cierpiących na mukowiscydozę powinno przyjmować enzymy trzustkowe po to, by prawidłowo trawić oraz wchłaniać tłuszcze jak i białka. Dawkę ustala zawsze lekarz. Im więcej tłuszczu zawartego jest w posiłku, tym więcej enzymów trzustkowych należy podawać.

Ostatnio dodane artykuły:
Komentarze: